Hírek
2012. Október 05. 05:00, péntek |
Belföld
Forrás: OrientPress Hírügynökség
Új DNS-teszt már kétnapos korban kimutatja a genetikai rendellenességeket
Ritka, veleszületett genetikai rendellenesség kimutatására alkalmas egy új DNS-teszt, ami már a kisbaba két napos korában kimutatja a fenilketonuria (PKU) nevű betegséget - számol be a Fox News. Emellett jelenleg hatszáz genetikai rendellenesség kimutatására alkalmas a program.
A fenilketonuria nevű genetikai rendellenesség következtében a szervezet nem képes lebontani az aminosavat, ami agykárosodást és görcsös rohamokat okozhat. Amennyiben korán felismerik a betegséget, úgy sikeresen kezelhető és a gyerekek normális életet élhetnek. Ugyanakkor a genetikai vizsgálatra sokszor már későn kerül sor és ilyenkor a kezelési lehetőség már nem adott.
Egy újonnan kifejlesztett genetikai vizsgálat azonban lehetővé teszi, hogy a gyermeknél már kétnapos korában kimutassák a rendellenességet. Így lehetővé válik a kezelés minél előbbi alkalmazása a későbbi szövődmények elkerülése érdekében.
A feladat nehézségét az adja, hogy jelenleg több mint 3500 genetikai rendellenességet ismernek a szakemberek, amit egy szimpla gén mutációja okoz. A diagnosztizáláshoz a mutáns gén szekvenálására van szükség. Ezzel pedig az a probléma, hogy kell tudni, hogy melyik gént szekvenálják, s ehhez az összes lehetséges variáns megelőző analízisére van szükség. Most egy olyan technológiát fejlesztettek ki, amely mindezt felgyorsítja.
Két szoftvert is teszteltek a Children's Mercy intézetben, amely Kansas Cityben található. Az egyikkel, a SAGA nevű programmal a gyerek tünetei alapján át tudják nézni az újszülött genomját, ugyanis az csak a tünetekkel kapcsolatba hozható géneket térképezi fel, így meglehetősen felgyorsítja a folyamatot. A program jelenleg 600 betegséget ismer, amit ki akarnak terjeszteni 3,5 ezerre.
A másik szoftver, a Runes azt határozza meg, hogy az első elemzés során gyanúba került gének közül melyik okozza a legnagyobb valószínűséggel az újszülött tüneteit.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Május 17. 19:25, péntek | Belföld
Gyorsabb mobilinternet öt nagyvárosban a Vodafone folyamatos hálózatfejlesztésének köszönhetően
A szolgáltató országos hálózatfejlesztési programja újabb mérföldkőhöz érkezett.
2024. Május 17. 18:41, péntek | Belföld
GVH: számos ponton módosít a Viber hatósági eljárás miatt
Számos ponton módosít a Viber internetalapú üzenetküldő szolgáltatás a Gazdasági Versenyhivatal (GVH) eljárásának köszönhetően - közölte a hatóság pénteken az MTI-vel
2024. Május 17. 14:40, péntek | Belföld
KSH: a benzin 12, a dízel 1 forinttal olcsóbb a szomszédos országok átlagánál
Az EU Weekly Oil Bulletin legfrissebb adatai alapján Magyarországon a 95-ös oktánszámú motorbenzin átlagára 609 forint volt, ami megegyezik a régiós átlagértékkel. A szomszédos országokban az átlagár 621 forint volt.
2024. Május 17. 10:04, péntek | Belföld
Orbán Viktor: olyan választás előtt állunk, amely eldönti a háború és béke kérdését
Olyan választás előtt állunk, amely eldönti a háború és béke kérdését, az amerikai választással együtt - mondta Orbán Viktor miniszterelnök a Kossuth rádió Jó reggelt, Magyarország! című műsorában pénteken.