Hírek
2019. Október 01. 08:56, kedd |
Életmód
Forrás: mti - illusztráció: pixabay
A Gaucher-kór nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegség
Nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-naphoz kapcsolódva.
Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint az először 2014-ben megtartott nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy minden év október elsején felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, illetve a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.
A Gaucher-kór könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere-betegség, amelyet egy speciális enzim - az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz enzim - hiánya okozza. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többi között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok alakulhatnak ki.
A szövetség szerint jelenleg legalább száz olyan ember él Magyarországon, aki Gaucher-kórban szenved, és nem tudja, hogy kezelésre szorulna. A betegség főbb tünetei a krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.
A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia, a Szent László Kórház hematológia és őssejt-transzplantációs osztályának szakorvosai hosszú évek óta vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében - írták a közleményben.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Május 21. 12:18, kedd | Életmód
Filmrészletek kerültek elő az Egri csillagok első filmváltozatából
Az Egri csillagok első filmváltozatának több filmdarabkája került elő az egykori főszereplő hagyatékából, aki Vicuskát alakította az 1923-ban forgatott produkcióban.
2024. Május 21. 06:00, kedd | Életmód
Meteorológia: nagyon erős UV-B sugárzás várható kedden a Dél-Dunántúlon
Nagyon erős UV-B sugárzás várható kedden a Dél-Dunántúlon - közölte a HungaroMet Zrt. hétfőn.
2024. Május 18. 11:00, szombat | Életmód
Kormány-egészség
Hornung Ágnes: ismét támogatásra pályázhatnak az 1-es típusú diabétesszel foglalkozó civil szervezetek
2024. Május 16. 08:25, csütörtök | Életmód
Ön tudja, mi rejtőzik a kép 1%-án?
A Kuckó Önkéntes Program különleges kezdeményezéssel hívja fel a figyelmet az 1%-os rendelkezés fontosságára